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TEXTOS-AUXÍLIO À PROVA
-> ALBINISMO:
ALBINISMO
A palavra albinismo deriva do latim albus (branco) e se refere à incapacidade de um indivíduo ou animal de fabricar um pigmento denominado melanina (do grego melan , negro), que dá cor à pele e protege da radiação ultravioleta tanto do Sol.
Albinismo é a ausência parcial ou total do pigmento melanina na pele, no cabelo e nos olhos. Pessoas de pele clara e rosada, olhos azul acinzentados ou róseo-claros e cabelos esbranquiçados sofrem de albinismo, uma patologia congênita em que os pais, não necessariamente albinos, são portadores do gene causador da doença. Na fecundação, se os dois genes se juntam, as células do bebê não são programadas para produzerem a melanima.
Em algumas espécies, anomalias do tipo albinismo, as leucoses e outras anomalias de pigmentação são causadas por uma reprodução seletiva e a aparência de cores incomuns nestes animais é normal. Os animais com Leucoses podem no início aparecer albinos, mas o pigmento nestas criaturas não é inteiramente ausente; na maioria de casos é retido nos olhos.
O albinismo é muito raro. Quando ocorre no habitat selvagem os animais têm uma taxa muito baixa de sobrevivência. No cativeiro a taxa da sobrevivência é boa, mas raramente se vê um albino. Tal é a raridade dos animais albinos que, e dos seus primos brancos ligeiramente menos raros, são freqüentemente considerados sagrados. Isto se aplica aos elefantes brancos na Tailândia e ao gado branco na Índia.
Diferentes alterações dos genes podem causar albinismo. Por exemplo, a falta de alguma das enzimas sintetizadoras da melanina ou a incapacidade da enzima para entrar nas células responsáveis pela pigmentação e transformar o aminoácido tirosina, a base para construir o pigmento, em melanina.
Isto é, no caso do albinismo, o indivíduo ou animal possui melanócitos, onde se gera a melanina, mas uma disfunção não permite que estas células fabriquem o pigmento.
O albinismo é uma disfunção universal que pode afetar tanto o homem como a mulher e também afeta os animais. É muito freqüente em ratos, coelhos, cavalos, porcos, peixes, tubarões e tigres.
As pessoas ou animais com albinismo têm muito pouca ou nenhuma pigmentação em em seus olhos, pele ou cabelo. Os cabelos, as sobrancelhas e as pestanas são totalmente brancas ou de um amarelo muito pálido, a tez é extremamente clara e os olhos podem chegar a ser rosados. A despigmentação com que nascem não se modifica com a idade.
Os albinos têm dificuldade de enxergar em lugares muito claros e podem sofrer queimaduras por radiação solar muito facilmente, sendo muito provável que desenvolvam câncer de pele caso não se protejam adequadamente.
O albinismo pode se apresentar de forma total ou parcial, afetando respectivamente todo o corpo ou só determinadas zonas. A forma mais comum, no entanto, é a total.
O albinismo é hereditário e está condicionado a um gene pouco comum que gera certas características físicas e que tem caráter recessivo, não aparece em todas as gerações. Estima-se que uma em cada 17.000 pessoas são albinas.
Quando um dos pais possui o gene recessivo do albinismo, existe a probabilidade de transmissão de 25% em cada gravidez. De cada quatro filhos, um pode apresentar a doença. No entanto, no caso do nascimento de filho saudável, há 50% de possibilidade de ele ser portador do gene e gerar filhos com albinismo.
Lúcia Helena Salvetti De Cicco
Diretora de Conteúdo e Editora Chefe
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-> TALASSEMIA:
O que é a Talassemia?
A talassemia é uma doença do sangue de natureza hereditária. Também denominada de Anemia do Mediterrâneo por ser mais comum nesta região em pessoas descendentes de Italianos, Gregos, Asiáticos e Africana. Também conhecida por Anemia de Cooley, nome dado em homenagem ao médico que primeiro a descreveu em 1925. Trata-se de um grupo de enfermidades genéticas do sangue que afeta a capacidade da pessoa de produzir hemoglobina. Hemoglobina é uma proteína que existe em nossas células vermelhas (hemácias) que transporta oxigênio para todas as partes do corpo.
Quais os diversos tipos de Talassemia?
Em geral as talassemias podem ser divididas em dois tipos principais: alpha (a) talassemia e beta (b) talassemia. Dentro de cada tipo existem três classificações: : talassemia minor (ou traço), talassemia intermedia, and talassemia major (doença). Uma pessoa com com talassemia minor ou traço thalassemico não apresenta nenhum problema de saúde, exceto uma possível pequena anemia que não corrige com o uso de ferro (forma assintomática). A forma intermediária apresenta alterações que precisam ser acompanhadas regularmente por médico. A talassemia major é uma doença séria que exige constantes transfusões de sangue e cuidados médicos intensivos.
As principais formas da Talassemia chamam-se de Talassemia Alfa e Beta, de acordo com a porção da hemoglobina, não sintetizada e ausente nos glóbulos dos pacientes. A talassemia Alfa é uma forma extremamente grave que ocasiona a morte do feto ou do recém nascido. A Talassemia Beta pode variar desde uma forma muito grave até uma forma com poucos ou nenhum efeito sobre a saúde; 1. Talassemia Maior ou Talassemia Major: A forma principal e mais grave, primeiramente descrita por Cooley. 2. Talassemia Intermediária: A doença com sintomas leves. 3. Talassemia Menor ou Talassemia Minor: Denominada de "traço de talassemia", pode apresentar-se sem sintomas apenas com alterações morfológicas no sangue.
O que sente uma criança com Talassemia maior?
Aparentemente saudáveis ao nascer, desenvolvem ao longo do primeiro ano de vida os primeiros sinais da anemia que caracteriza a doença: palidez, desânimo, falta de apetite e hipodesenvolvimento. Com o tempo tornam-se ictérico (a pele e a esclerótica ocular tornam-se amarelos). A anemia persistente leva a um aumento do baço, fígado e coração. Os problemas cardíacos e as infecções são as causa mais comuns de morte entre as crianças com Talassemia maior. A forma intermediária ou menor apresentam estes mesmos sintomas em grau que vão do moderado a quase nenhum.
Quais os sintomas da Talassemia menor?
Não há nenhum problema associado ao indivíduo portador do traço thalassemico. Algumas vezes pode existir pequena anemia levando a leve cansaço. A suspeita de traço thalassemico deve ser considerada nos indivíduos tratados para anemia por deficiência de ferro que não respondem a terapêutica. Estes indivíduos não são mais susceptíveis à infecções que os indivíduos normais e não apresentam qualquer outra complicação associada.
Existe um exame para diagnosticar a Talassemia?
O diagnóstico é feito através de estudo do sangue do paciente e de seus familiares. É necessário a realização de hemograma com estudo morfológico das hemácias, a realização de Eletroforese de Hemoglobina qualitativo e quantitativo com determinação de Hb fetal e A2 e dosagem de ferro e ferritina. Existem testes que podem ser feitos durante a gravidez para determinar se um feto é portador de talassemia.
Existem outros tipos de traços que combinados com o traço thalassemico pode provocar doenças?
Sim. Outras condições hereditárias autossomicas recessivas como por exemplo a anemia falciforme podem se combinados com o traço thalassemico dar origem a S-talassemia, condição que também requer cuidados médicos constantes.
O que se faz para tratar?
A sobrevida dos paciente com Talassemia maior é conseguida com o uso frequente de transfusões de sangue. Esta terapêutica denominada de hipertransfusão é fundamental para garantir o desenvolvimento normal da criança, melhorar a sua qualidade de vida e previne os problemas cardíacos assim como os defeitos ósseos. Geralmente são feitas a cada 3-4 semanas e visam manter o hematócrito próximo ao normal. Infelizmente o uso frequente de transfusões levam a um acúmulo de ferro no organismo (hemossiderose) causando danos ao coração, fígado e outros orgãos. O uso de um medicamento "quelador" de ferro, utilizado sob a forma injetável e contínua através de uma bomba de infusão, diminui mas não elimina completamente as complicações do acúmulo de ferro. O uso de antibióticos tem melhorado em muito a qualidade de vida diminuindo o número de complicações por infecções. O Transplante de medula óssea é uma forma alternativa de tratamento nestes pacientes embora só realizado quando há doadores compatíveis e suas complicações ainda são muito graves.
Como se transmite a Talassemia?
A doença é hereditária. A transmissão se dá através da herança genética dos pais, de forma autossômica recessiva ou que significa dizer que ambos os pais precisam ter o traço thalassemico e passarem este traço para o filho. Como um indivíduo portador do "traço" é assintomático e possui bom desenvolvimento físico não é incomum que dois destes indivíduos se casem e constituam família. Os portadores possuem um gen normal e um thalassemico. A criança tem a chance de herdar os dois gens doentes em 25% dos casos, 50% de chance de herdar um gen normal e outro thalassêmico (torna-se um portador) e 25% de chance de herdar ambos os gens normais. A herança não é relacionada ao sexo, a doença não é de natureza infecciosa e não "aparece" com a idade.
Pode se prevenir a talassemia?
A enfermidade só pode ser prevenida hoje através do aconselhamento genético pré natal de casais portadores. Indivíduos que tem casos de Talassemia na família ou descendência européia com casos de anemia crônica ou morte perinatal na família devem procurar ajuda médica em centros especializados para realizar estudo genético e planejamento familiar.
Há algo que eu possa fazer para evitar transmitir a talassemia para meu filho?
Não. Quando ambos os pais são portadores do traço thalassemico, há sempre uma chance que seu filho herde a doença. Esta chance é aleatória e arriscar seria como um jogo de cara e coroa. Não há nada que os pais possam fazer, nenhum medicamento ou dieta que afete o processo natural aleatório de herança genética. O aconselhamento genético e o controle da natalidade são os únicos métodos eficazes para prevenção.
O que podemos esperar sobre o tratamento no futuro?
Basicamente estão sendo feitos estudos em quatro áreas a saber: desenvolvimento de medicamentos mais eficazes que retirem o ferro e que possam ser administrado por via oral; técnicas genéticas poderão no futuro levar a inserção de gene que produza a cadeia beta da globina suprindo a deficiência de produção existentes nestes pacientes; desenvolvimento de medicamentos que voltem a estimular a produção de hemoglobina fetal, forma de hemoglobina que produzimos quando em estado embrionário e até poucos meses de vida e que poderiam uma vez produzidas novamente suprir a falta da hemoglobina normal; melhores métodos de transplante que evitem as complicações e possam ser estendido a um maior número de pacientes.
OUTRO SITE RELACIONADO:
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http://www.uniclinica.com.br/boletim/marco99_00.htm
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